期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第02期

一个先天性脊柱骨骺发育不良家系致病基因COL2A1突变的研究

李红倬;纪爱芳;马良;王宝柱;李园;崔云

关键词:先天性脊柱骨骺发育不良, COL2A基因, 突变, 临床表型
摘要:目的 对一个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenital,SEDC)家系的4位患病成员的COL2A1基因进行突变检测,分析突变形式与临床表型的关系.方法 根据病史、临床表现和骨骼影像学,该家系被诊断为常染色体显性遗传的SEDC.应用聚合酶链反应和直接测序法对该家系的所有成员进行COL2A1基因的突变检测.结果 家系中的4例患者均携带COL2A1基因的一个新的错义突变(c.2224G>A;p.Gly687Ser),而家系中的正常个体和50名正常对照则未发现相同的变异.Polyphen-2和SIFT生物信息学分析数据高度支持该变异为致病性突变.结论 COL2A1基因c.2224G>A突变可能导致SEDC.来自同一家系的患者的临床表现存在异质性.