期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
面肩肱型肌营养不良一家系
钟洁平；杨天华；徐严明
关键词：
摘要：先证者(Ⅱ1)男,70岁.因“眼睛不能闭合60年,肢体无力萎缩30年”来我院就诊.60年前发现不能完全闭合眼睛,别人发现其睡眠时眼睛不能完全闭合,未予重视.30年前出现上肢无力,上抬、穿衣、吃饭费力.28年前累及下肢,行走力弱,上楼困难.上述症状逐渐加重,伴有肌肉萎缩,以上肢近端明显.近8年来无力加重至不能独立行走,生活自理困难.既往史、个人史无特殊.体格检查:双眼闭合露白5 mm,可见Bell征,吹口哨露齿差.四肢肌肉萎缩,近端明显,小腿肌肉肥大,肌力近端2～3级,远端3～4级,感觉正常,腱反射消失.辅助检查:肌酸激酶正常,肌电图显示肌纤维动作电位时限变窄,波幅变小,呈现肌源性损害.结合临床特点,先证者诊断为面肩肱型肌营养不良.
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