期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Marfan综合征一家系
耿钰
关键词：
摘要：先证者(Ⅲ3)女,42岁,因活动后胸闷、心悸、乏力前来就诊.患者神志清醒,智力及神经系统无异常,身材高瘦,身高171 cm,中指距180 cm,四肢及手指细长,中指8.6 cm,掌骨长8.6 cm,拇指征及腕征阳性,鸡胸,因活动后胸闷、心悸、乏力、自汗1周.入院体检:体温37℃,脉搏80次/分,呼吸16次/分,血压110/80 mmHg,双眼稍突,双肺呼吸音清晰,无干、湿性音,心浊音界向左下扩大,心率80次/分,二尖瓣、主动脉瓣、肺动脉瓣区可闻及2/6收缩期杂音.腹平软,肝、脾未触及.胸片示左心室扩大.心脏彩超显示:主动脉根部内径增宽为62mm;左房、室内径明显增大,主动脉瓣环增大,胸骨上窝探及主动脉弓部内径稍增宽(30 mm),降主动脉内径正常(23 mm).
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