期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
X染色体长臂部分缺失致原发闭经一例
岳发贵；姜雨婷；王瑞雪；刘美含；刘睿智；李付彪
关键词：
摘要：患者 女,21岁.原发性闭经,19岁服用雌激素后月经初潮,停药即不来月经.查体:身高150 cm,乳房发育小,智力正常.妇科检查:阴道可通两指,分泌物少,无阴毛.宫颈小、光滑,宫体小、硬,附件未扪及.激素检测结果显示:垂体泌乳素正常;黄体生成激素、卵泡刺激素、孕酮升高;睾酮、雌二醇正常.超声结果提示:子宫前位,子宫体大小为18 mm×12 mm,形态正常,被膜光滑,肌壁回声均匀,宫腔线清晰,内膜厚2 mm.双侧卵巢未显像.临床诊断为先天性卵巢功能不良.临床细胞遗传学检查:患者外周血染色体核型为46,X,del(X)(q13)(图1).
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