期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
45,X,der(Y)t(Y;21)伴无精子症一例
史云芳；李晓洲；琚端；李岩；张秀玲；张颖
关键词：
摘要：患者 男,27岁,因“婚后2年未生育”就诊.患者平素体健,个人史、家族史无特殊.精液检查参照《世界卫生组织人类精液检查与处理实验室手册(第5版)》[1],确诊为无精子症.细胞遗传学检查:取患者静脉血1 mL(肝素抗凝),接种于1640培养液中,37℃培养72 h,按我室常规方法制片,G显带,显微镜下计数20个分裂相,选取3～5个核型进行分析,染色体核型为45,X,?add(21)(p11),见图1.从图中可见X染色体数目结构正常,未见Y染色体,1条21号染色体短臂末端增加了不明来源片段,C显带未见Y异染色质.父母拒绝做外周血染色体检查.
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