期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
48,XXYY伴发育不良一例
安娜；李磊磊；李付彪；奚琦；刘美含；刘睿智
关键词：
摘要：患者 男,17岁,因发育异常来我院就诊.体格检查:身高172 cm,体重55kg,智力障碍,反应迟钝,学习成绩差.无喉结,无阴毛,无胡须,乳房女性化,外生殖器为男性.左侧睾丸体积4 mL,右侧睾丸体积3 mL,质地韧.心肺腹部无异常.患者出生时父亲37岁,母亲35岁,父母属于非近亲结婚,其母孕期无有毒有害物质接触史.血清生殖激素检查:黄体生成素(luteinzing hormone,LH)21.22 U/L(正常参考值1.7～8.6 U/L);卵泡刺激素(follicle stimulating hormone,FSH)33.94 U/L(正常参考值1.5～12.4 U/L);垂体泌乳素(prolactin,PRL)0.46 nmol/L(正常参考值0.18～0.69 nmol/L);雌二醇(estradiol,E2)110.36 pmol/L(正常参考值27.96～155.92pmol/L);睾酮(testosterone,T)4.68 nmol/L(正常参考值9.9～27.8 nmol/L).细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数20个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为48,XXYY(图1).父母核型正常.
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