期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
非嵌合型46,X,idic(Y)(p11)伴无精症一例
杨杰；张洲；姜雨婷；师娟子
关键词：
摘要：患者 男,28岁,已婚,因育前检查来我院就诊.出生时父亲33岁,母亲32岁.父母属于非近亲婚配,家庭成员无特殊病史.患者无有害物质接触史和药物成瘾史,无饮酒史,但有15年吸烟史,约20支/天.查体:身高165 cm,体重52 kg,第二性征发育正常.阴茎发育正常,左右两侧睾丸均为8 mL,质地韧.精液分析:精液量1.2 mL,pH7.6,行3次精液分析及性高潮后尿检均未见精子.性激素五项检查:促卵泡激素5.8 U/L(男性正常参考值范围1.5～12.4 U/L),黄体生成素7.9 U/L(男性正常参考值范围1.7～8.6 U/L),雌二醇159.75 pmol/L(男性正常参考值范围27.96～155.92 pmol/L),垂体泌乳素0.47 nmol/L(男性正常参考值范围0.18～0.69 nmol/L),睾酮18.5 nmol/L(男性正常参考值为9.9～27.8 nmol/L).
友情链接