期刊简介
中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志

- 杂志名称:中华医学遗传学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1003-9406
- 国内刊号:51-1374/R
- 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个婴儿恶性石骨症家系的植入前遗传学诊断
袁萍;曾艳红;郑灵燕;邓佳;王静;徐艳文;周灿权
关键词:婴儿恶性石骨症, 产前诊断, 植入前遗传学诊断, TCIRG1基因
摘要:目的 探讨植入前遗传学诊断在婴儿恶性石骨症出生缺陷预防中的应用.方法 对1个已明确TCIRG1基因突变的婴儿恶性石骨症家系,应用植入前遗传学诊断技术进行TCIRG1基因突变位点直接测序,并结合选择性遗传标记的单倍型构建进行连锁分析;通过突变位点的直接测序法,对产前绒毛活检和羊水穿刺样本进行遗传学诊断.结果 第3次妊娠时产前基因诊断的结果显示胎儿存在TCIRG1基因c.242delC (p.Pro81Argfs* 85)和c.1114C>T (p.Gln372*)复合杂合性突变,为遗传了父母双方的致病性突变位点的患儿,选择终止妊娠.随后通过植入前遗传学诊断方法,先后对13个胚胎单卵裂球进行遗传学分析,确定其中6个胚胎为正常,3个胚胎为携带者,4个胚胎为患者.选择了发育良好且遗传学上正常或携带者的胚胎植入母体子宫,受孕后并经产前诊断证实为正常胎儿,足月分娩后随访婴儿正常.结论 反复生育致死性遗传病的家系,在进行遗传咨询时可优先选择植入前遗传学诊断来避免患儿出生.
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