期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
杂合突变导致遗传性FⅫ缺陷症一家系
杨丽红；郝秀萍；王莹宇；谢海啸；金艳慧；朱丽青；王明山
关键词：凝血因子Ⅻ缺陷症, 基因突变, 多态性, 家系
摘要：目的 对1个遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因突变检测,了解其分子发病机制.方法 检测先证者及其家系成员的活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、血浆FⅫ活性(FⅫactivity,FⅫ∶C)和血浆FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)含量等表型指标;用DNA测序法检测先证者FⅫ基因的全部14个外显子及侧翼序列,发现突变位点则予反向测序证实;针对先证者的突变位点,对该家系成员进行相应的基因突变检测.结果 先证者和其儿子APTT、FⅫ∶C和FⅫ∶Ag明显异常,分别为121.5 s、5％、6.8％和98.5s、9％、12.2％,同时纤溶酶原活性(plasminogen activity,PLG∶A)均略高于正常参考值范围;其他家系成员中,除其小女儿和外孙的FⅫ∶C略低外(分别为64％和60％),其他成员FⅫ∶C均在正常参考值范围(72％～113％)内.先证者和其儿子的FⅫ基因第13外显子发生了g.8597G＞A杂合突变,导致p.Asp538Asn错义突变,FⅫ启动子区46C/T多态性均为TT基因型;其他4名家系成员中均未见g.8597G＞A杂合突变,有3名成员启动子区为46C/T位点为CT基因型和1名成员为TT基因型.结论 该家系中发现的FⅫ基因第13外显子g.8597G＞A突变为一种新突变.此杂合突变导致的p.Asp538Asn错义突变是该家系遗传性FⅫ缺陷症的分子发病机制;p.Asp538Asn和46TT基因型与家系成员的FⅫ水平明显降低有关.
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