期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一种导致遗传性低纤维蛋白原血症的FGG基因新突变
王莹宇；丁红香；郝秀萍；朱丽青；杨丽红；金艳慧；王明山
关键词：遗传性低纤维蛋白原血症, 聚合酶链反应, 基因突变, 模型分析
摘要：目的 对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行突变分析,探讨其分子发病机制.方法 用STA-R全自动血凝分析仪检测先证者及其家系成员(共3代8人)的凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)、凝血酶时间(thrombin time,TT)、纤溶酶原活性(plasminogen activity,PLG:A)、D-二聚体(D-Dimer,D-D)和纤维蛋白降解产物(fibrin degradation products,FDP);用Clauss法与免疫比浊法分别测定血浆纤维蛋白原的活性(fibrinogen activity,Fg∶C)和抗原(fibrinogen antigen,Fg∶Ag)水平;用PCR法扩增纤维蛋白原的FGA、FGB和FGG基因的所有外显子和侧翼序列.对PCR产物纯化后测序,发现突变后进行反向测序进行验证.采用Swiss 软件对突变进行模型分析.结果 先证者PT正常,APTT、TT轻度延长,Fg∶C和Fg∶Ag明显降低.先证者的父亲、姐姐、儿子、外甥女的Fg∶C均有不同程度降低.其母亲各项指标均在正常参考范围.基因分析发现先证者FGG基因第7外显子5864位A＞C杂合突变,导致纤维蛋白原D结构域的232位赖氨酸突变为苏氨酸(Lys232Thr);其父亲、姐姐、儿子、外甥女均为Lys232Thr杂合子,母亲为野生型.蛋白质模型分析显示Lys232Thr突变并未破坏氨基酸之间天然的氢键联系,但改变了相互静电作用力,并使该位点氨基酸侧链变短,从而增加了蛋白质的不稳定性.结论 该遗传性低纤维蛋白原血症患者FGG基因Lys232Thr错义突变与其血浆纤维蛋白原活性和抗原水平降低有关.
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