期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
微阵列比较基因组杂交检测43例自然流产和死胎的染色体畸变
李颖；龚亚飞；刘寒艳；宋艳琴；何文茵；魏君；孙筱放；陈欣洁
关键词：自然流产, 死胎, 微阵列比较基因组杂交, 染色体微失衡, 拷贝数变异
摘要：目的 应用微阵列比较基因组杂交技术检测43例自然流产和死胎的全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNV),探讨该技术的应用价值.方法 采用Agilent 4×44K定制芯片和Affymetrix Cytoscan 750K芯片对43例原因不明自然流产的绒毛和死胎的皮肤组织进行基因组CNV检测,用相应软件对检测结果进行分析,将发现的CNS与国际基因组拷贝数多态性数据库进行比对,剔除常见的多态性CNV,并结合国际病理性CNV数据库DECIPHER、ISCA、OMIM进行核查,同时与既往文献进行比对,分析其是否具有致病性.对其中2例CNS补充夫妻双方的基因芯片检测,以明确CNV的来源.结果 全部43例标本均成功获得芯片检测结果,成功率为100％.共检测出异常32例(74.4％),其中非整倍体26例(4例合并CNV),单纯性CNV 6例.结论 微阵列比较基因组杂交技术可用于检测流产、死胎的组织标本,为难以进行细胞培养及核型分析的流产绒毛及死胎标本提供了一种快速有效的检测方法,为不明原因的自然流产及死胎的病因学诊断提供一种更好的遗传学手段.
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