期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床表型及分子遗传学分析
张婷；谢雪璐；曾志冰；孟丹；陆方
关键词：显性玻璃膜疣, EFEMP1基因, 突变
摘要：目的 探讨1个家族性显性玻璃膜疣家系的EFEMP1基因突变及其临床表型.方法 通过眼底照相、眼底荧光造影、光学相干断层成像等检查,研究一个家族性显性玻璃膜疣家系的临床特点,并对该家系的患者及正常对照进行分子遗传学分析,应用聚合酶链反应扩增EFEMP1基因的所有编码外显子,并将PCR产物进行直接测序,将测序结果与野生型序列进行比对.同时,对家系中出现脉络膜新生血管及视网膜前出血的先证者行玻璃体腔注射抗血管内皮生长因子(anti-vascular endothelial growth factor,VEGF).结果 该家系中的两例患者EFEMP1基因第10外显子发生了C＞T(R345W)杂合突变,而在该家系的健康个体及100名健康人对照中未发现相同的突变.玻璃体腔注射抗VEGF药物的患者术后随访,视力明显改善,眼底稳定.结论 该家系中EFEMP1基因的R345W突变导致了家族性显性玻璃膜疣.玻璃体腔抗VEGF药物对于治疗该疾病并发的脉络膜新生血管有良好的效果.
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