期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例神经纤维瘤病Ⅰ型患者NF1基因新的插入缺失型突变
朱铁山；黄尚志；伍建；汪春丹；杨涛
关键词：神经纤维瘤病Ⅰ型, 神经纤维蛋白1基因, 目标区域二代测序, 基因突变
摘要：目的 对1例临床拟诊为神经纤维瘤Ⅰ型(neurofibromatosis type 1,NF-1)患者进行致病基因突变研究.方法 通过探针杂交富集患者神经纤维蛋白1 (neurofibromin 1,NF1)基因的全部编码区外显子及其旁侧序列进行高通量测序确定可疑突变,并用Sanger测序法对核心家系成员的相应目标基因区域进行测序验证.结果 在患者NF1基因的第8外显子检出一插入/缺失型突变(indel)c.789790delAGinsT(p.K263Nfs* 18),造成突变点后的三联密码子阅读框发生改变而导致蛋白质翻译的提前终止.其表型正常父母均无此改变.在患者突变点下游第8内含子中还检出两个源自父亲的杂合多态性改变c.888+ 108C＞T(rs2953000)和c.888+ 118G＞T(rs2952999),Sanger测序峰图显示这三处改变位于同一染色体.结论 c.789_790delAGinsT为来自父源的新生突变,确定为患者的致病原因,从而肯定临床诊断.该突变类型补充了NF1基因的突变数据库.比较Sanger测序技术,目标区域二代测序进行NF1基因突变检测,更为快捷、价廉和高效,适用于临床.
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