期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
八个杜氏肌营养不良症家系的基因检测及产前诊断
黎昱；张建芳；徐盈；郭芬芬；徐慧；燕凤；任菊霞；王德堂；陈必良
关键词：杜氏肌营养不良症, 变性高效液相色谱, 聚合酶链反应, 测序, 产前诊断
摘要：目的 探讨杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者家系致病基因突变的检测及产前诊断方法.方法 联合采用变性高效液相色谱、多重PCR、PCR测序和其它分子生物学技术,对8个家系中杜氏肌营养不良症患者进行诊断,对女性亲属进行携带者筛查,进行遗传咨询和产前诊断.结果 8例诊断为DMD的患者中,4例为大片段缺失,3例为点突变,患者中6例为新生突变.对5个家系进行产前诊断,抽取羊水或者绒毛组织进行检测,结果显示胎儿均正常,抽取脐带血复查肌酸激酶值,出生后进行临床鉴定,与产前诊断结论一致.结论 联合应用短串联重复序列分析、变性高效液相色谱技术、多重PCR技术和基因测序技术,可以提高DMD基因检测的准确率,为DMD家系成员的遗传咨询和产前基因诊断提供准确的依据,避免患病胎儿的出生.
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