期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MTHFR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究
戚其玮；张红岩；于美英；王雪倩；王朝晖；徐俐；王婕；牟红新
关键词：多囊卵巢综合征, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因多态性, 胰岛素抵抗, 同型半胱氨酸, 叶酸
摘要：目的 探讨MTHFR基因C677T和A1298C多态性与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)的相关性以及PCOS的发病机制.方法 应用病例-对照研究,收集115例PCOS患者和58名正常生育并排除PCOS妇女的血样为对照,分别提取DNA、血浆和血清.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态法检测MTHFR基因C677T和A1298C的多态性,同时检测红细胞的叶酸、血清同型半胱氨酸和维生素B12水平.应用Epidata建立数据库,用SAS软件进行统计分析.结果 PCOS组和对照组在MTHFR基因677等位基因频率C和T的分布差异有统计学意义(P＜0.01),等位基因T使PCOS发病风险增加2.06倍.MTHFR基因C677T各基因型分布差异有统计学意义(P＜0.01),纯合突变基因型(TT)、杂合突变基因型(CT)与野生基因型(CC)相比,患PCOS的风险分别提高了4.39倍(95％CI:1.77～10.89)和3.91倍(95％CI:1.70～8.97).在MTHFR基因1298位置等位基因频率A和C的分布差异无统计学意义(P＞0.05).MTHFR基因A1298C各基因型分布差异无统计学意义(P＞0.05).在PCOS组中,MTHFR C677T的纯合突变基因型(TT)和野生基因型(CC)相比,发生胰岛素抵抗的风险提高了6.40倍(95％CI:1.71～23.95),差异有统计学意义(P＜0.01).PCOS组与对照组之间红细胞叶酸水平的差异有统计学意义(P＜0.01),而血清维生素B12和同型半胱氨酸水平的差异无统计学意义.结论 MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病相关.CT、TT基因型可增加PCOS的发生风险,其中TT基因型还将增加PCOS患者发生胰岛素抵抗的风险.MTHFR基因1298位点等位基因突变与PCOS的发生无关.PCOS组红细胞叶酸偏低,应适当补充.
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