期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
47,XYY/47,XY,+mar超雄综合征患儿额外小标记染色的形态及来源
宋银森；金湘东；赵鼎；郭振欣
关键词：超雄综合征, 额外小标记染色体, 荧光原位杂交
摘要：目的 探讨47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.方法 在传统G显带染色体核型分析的基础上,进一步应用双色荧光原位杂交技术分析21例染色体核型为47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.结果 21例患儿的额外小标记染色体中,18例来源于Y染色体,3例来源于常染色体.来源于Y染色体的额外小标记染色体则均以带有着丝粒的染色体小片段形式存在;来源于常染色体的额外小标记染色体则均以带有着丝粒的染色体环状形态存在.结论 47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿的额外小标记染色体多数来源于性染色体,少数来源于常染色体.这些额外小标记染色体主要以环状、带有着丝粒的染色体小片段状的形式存在.对于47,XYY/47,XY,+mar嵌合型超雄综合征患儿,应进一步明确其分子细胞遗传学特征,以指导遗传咨询、产前诊断和确定治疗方案.
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