期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
NEDD4基因单核苷酸多态性与精神分裂症及其临床特征的相关性
毕晓姣；崔开艳；韩超；孙萌萌；王丽娜；杨丽敏；乔冬冬；韩雯雯；刘兰芬
关键词：精神分裂症, NEDD4基因, 单核苷酸多态性, 阳性与阴性症状量表
摘要：目的 探讨神经前体细胞表达发育进行性下调基因4 (neural precursor cell expressed developmentally down-regulated 4,NEDD45个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点与精神分裂症及其临床症状的相关性.方法 通过TaqMan探针法对464例精神分裂症患者及487名正常对照的SNPs位点进行基因分型;使用自制的一般资料调查表收集一般人口学资料,以阳性与阴性症状量表评定精神分裂症患者的精神病性症状特点及其严重程度.结果 病例组及对照组在rs3088077(等位基因:x2=18.024,P=0.000;基因型:x2=16.634,P=0.000)、rs7162435(等位基因:x2=6.771,P=0.009;基因型:x2=7.352,P=0.025)及rs2303579(等位基因:x2=11.253,P=0.001;基因型:x2=12.248,P=0.002)3个SNPs位点的等位基因频率及基因型频率分布的差异均有统计学意义;rs7162435的TT基因型在阳性与阴性症状量表中的兴奋敌对因子得分(14.53±3.925)明显升高,且与其他两种基因型的得分均值相比差异有统计学意义(F=3.551,P=0.029).结论 NEDD4基因的单核苷酸多态性位点rs3088077、rs7162435及rs2303579与精神分裂症的发生可能存在相关性,且rs7162435的TT基因型可能增加冲动伤人的风险.结果提示泛素化过程可能对精神分裂症的发病存在影响.
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