期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体微阵列分析在核型正常的颈项透明层增厚胎儿中的应用
杨鑫；符芳；李茹；张永玲；万均辉；杨昕；韩瑾；潘敏；甄理
关键词：颈项透明层增厚, 染色体微阵列分析, 微缺失, 微重复
摘要：目的 应用染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在全基因组水平分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿的遗传学病因.方法 选取78位孕妇早孕期(11+0～13+6孕周)NT厚度≥3.0mm且标准G显带染色体核型分析正常的胎儿样本,首先提取基因组DNA,严格按照美国Affymetrix CytoScanTM HD芯片的标准操作流程进行CMA检测,并应用CHAS软件和相关生物信息学数据库对结果进行分析.CMA检测所得拷贝数变异(copy number variations,CNVs)结果进一步行实时荧光定量PCR验证.结果 CMA在6例胎儿中检出致病性CNVs(7.69％),所检出致病性CNVs片段大小范围为0.41～15.87Mb,其中包含3种已知的微缺失/微重复综合征,分别为:Wolf-Hirschhom综合征、22q11微缺失综合征和ATR-16综合征.中孕期超声结构异常胎儿病例组和无结构异常胎儿病例组致病性CNVs的检出率分别为18.18％(2/11)和5.97％(4/67)(P=0.198,Fisher's检验);致病性CNVs胎儿病例组与非致病性CNVs胎儿病例组NT值的平均数分别是4.48mm和4.22 mm (P=0.735,Mann-Whitney检验).结论 在NT增厚胎儿中,染色体微阵列分析能检测传统核型分析无法识别的染色体微缺失/微重复,对临床产前诊断及遗传咨询具有重要价值,可将疾病诊断率额外提高7.69％.
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