期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
MTHFR和MTRR基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性
郭谦楠；王红丹；杨科；张波；李涛；廖世秀
关键词：21-三体, 18-三体, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 蛋氨酸合成酶还原酶, 基因多态性
摘要：目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) 677C/T和1298A/C和蛋氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR) 66A/G基因多态性与18和21号染色体不分离的相关性.方法 通过PCR-直接测序分析对73名正常生育史的对照女性(对照组)、78例唐氏综合征(Down syndrome,DS)孕育史女性(DS病例组)和54例Edward综合征(Edward syndrome,ES)孕育史女性(ES病例组)的外周血基因组DNA的MTHFR 677C/T和1298A/C以及MTRR 66A/G多态性位点进行基因型分析.结果 经x2检验MTHFR 677T等位基因频率在DS病例组、ES病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05);MTRR 66G等位基因频率仅在DS病例组和对照组间差异有统计学意义(P＜0.05).在DS病例组、ES病例组和对照组间MTHFR 1298A/C多态性位点的等位基因和各基因型频率差异均无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析显示,携带MTHFR 677 CT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的2.694倍(95％CI:1.204～6.025;P＜0.05),MTHFR 677 TT基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的5.451倍(95％CI:2.211～13.435;P＜0.05).MTRR66GG基因型女性孕育DS患儿的风险是CC基因型女性的9.618倍(95％CI:2.085～44.365;P＜0.05).携带MTHFR 677CT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型的2.701倍(95％CI:1.133～6.438;P＜0.05),MTHFR 677TT基因型女性孕育ES患儿的风险是CC基因型女性的3.804倍(95％CI:1.406～10.293;P＜0.05).MTHFR 1298A/C和MTRR 66A/G多态性位点各基因型则均未显著增加ES发生的风险.结论 MTHFR 677C＞T位点变异和MTRR 66GG基因型均与DS的发生有关;ES的发生与MTHFR 677C＞T位点变异有关,但与MTRR 66A/G多态性位点无关.
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