期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶在胚胎发育及相关疾病中的作用
王雅清；袁栎
关键词：钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶, 神经发育, 精子发育, 肾脏发育
摘要：钙/钙调蛋白依赖性丝氨酸蛋白激酶(calcium/calmodulin dependent serine protein kinase,CASK)属于膜相关鸟苷酸激酶家族,有多种转录本.其表达具有明显的时空特异性,在胚胎期及成年组织中的分布明显不同,可通过翻译后修饰维持其活性.可被CDK 5和PKA磷酸化;可通过与SUMO1结合而受到SUMO化修饰调节.CASK在神经、精子、肾脏发育过程中均发挥着重要作用,与组织器官功能的实现密不可分,其功能异常可能导致相关疾病的发生.CASK可影响神经突触的形成与功能,基因突变可造成多种神经发育异常;参与精子发育成熟、精子的顶体反应,协助受精发生;CASK单独对肾脏发育无明显影响,它可以通过与DLG1相互作用而影响肾脏发育.
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