期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
西藏藏族群体30个常染色体InDel位点的群体遗传学研究
百茹峰；刘亚举；姜立喆；吕小娇；石美森
关键词：插入缺失多态性, 遗传多态性, 藏族
摘要：目的 调查Investigator(R) DIPplex试剂盒中所包含的30个插入缺失多态性(insertion and deletion polymorphism,InDel)位点在西藏藏族人群中的群体遗传学数据,探讨其法医学应用价值.方法 应用Investigator(R) DIPplex试剂盒对西藏地区226名藏族无关个体外周血样进行30个InDel位点分型检测,统计分析各位点的频率数据、群体遗传学参数,并与其他地区人群已有数据进行比较.结果 经Bonferroni修正,除HLD114外,29个InDel位点基因型分布在藏族群体中符合Hardy-Weinberg平衡定律;各位点不存在连锁不平衡现象.各位点平均杂合度为0.4125,平均个体识别率为0.5618,平均多态信息含量为0.3280,累积个体识别率为0.999 999 999 990;30个Indel位点的三联体累积非父排除率为0.987 849 91,二联体累积非父排除率为0.949 771 25.藏族与北京汉族的遗传距离小(0.0068),与新疆维吾尔族遗传距离大(0.0215).结论 Investigator(R) DIPplex试剂盒中包含的30个InDel位点在西藏藏族群体中具有较好的遗传多态性.
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