期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
13330位孕妇孕中期产前筛查与诊断结果分析
周洪亮；陈西贵；韩春皓；张健；马运荣
关键词：孕中期, 产前筛查, B超检查
摘要：目的 对13 330位孕妇孕中期产前筛查与诊断的结果进行分析,探讨提高产前筛查率、转诊率及降低假阳性率的方法.方法 对2013年5月至2013年10月自愿参加济宁市免费产前筛查的13 330位孕15～20周孕妇采集静脉血,测定血清中甲胎蛋白(alpha-fetoprotein,AFP)的含量、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β human chorionic gonadotropin,β-HCG)的含量及游离雌三醇(unconjugated oestriol,uE3)含量,用美国Lifecycle风险软件计算其中位数倍数(multiple of median,MOM),结合B超检查进行唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的筛查.唐氏综合征、18三体综合征切割值分别为1/270和1/350,开放性神经管缺陷切割值为AFP MOM＞2.5.对于高危者根据条件选择无创基因检测或羊水穿刺术,对无创基因检测高危者进一步行羊水穿刺术,染色体培养分析.结果 2013年5月的筛查率为0.43％,与2013年10月的筛查率38.55％比较,差异有统计学意义(P＜0.05),2013年5月筛查高危转诊率为44.4％,与2013年10月筛查高危转诊率91.28％比较,差异有统计学意义(P＜0.05).在筛查的13 330位孕妇中,因胎儿唐氏综合征高风险,发现染色体异常胎儿9例,其中唐氏综合征7例,其他异常2例;在18三体高风险者中,发现染色体异常7例,其中18三体4例,其他异常3例,因AFP MOM＞2.5者94例,结合B超检查,确诊开放性脊柱裂1例、无脑儿2例、死胎1例、B超与实际孕周不符者20例.结论 应用B超结合孕中期母血清标记物检测是筛查胎儿出生缺陷的有效方法.加强产前筛查与诊断的管理工作可以有效提高产前筛查的筛查率与诊断率.
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