期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例Wolf-Hirschhorn综合征合并Jacobsen综合征的产前遗传学分析
董艳玲；胡华梅；胡华；章容；胡斌；龙洋；徐刚；姚宏
关键词：单核苷酸多态性微阵列, Wolf-Hirschhorn综合征, 4p部分三体, 11q部分单体
摘要：目的 应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)对1例携带非平衡染色体易位的复杂先天性心脏病胎儿进行检测,分析其基因型与表型的对应关系,探讨其发病原因.方法 采用常规G显带分析胎儿及其父母的染色体核型.应用SNP-array对患儿进行全基因组高分辨扫描,并用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)进行验证.结果 G显带染色体分析提示胎儿及其父母核型均正常.SNP-array检测显示胎儿4号染色体的短臂存在13.877 Mb的重复(4p16.3-p15.33,48283-13925186),11号染色体长臂存在15.653 Mb的缺失(11q23.3-q25,119291480-134944006).MLPA检测证实了上述变异的存在.结论 4号染色体短臂部分三体(Wolf-Hirschhorn综合征)及11号染色体部分单体(Jacobsen综合征)可能是导致胎儿先天性心脏病的原因,但其父母的染色体核型无助于分析上述染色体异常的成因以及再发风险.SNP-array具有高分辨和高准确度的优点,可为产前遗传学诊断提供更为详细的信息.
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