期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
定量荧光PCR在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用
刘晓亮；张媛媛；崔婉婷；何蓉；赵彦艳
关键词：定量荧光PCR, 短串联重复, 染色体非整倍体, 产前诊断
摘要：目的 评估定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在胎儿常见染色体非整倍体产前诊断中的应用.方法 收集孕18～22周羊水标本2436份,针对21、18、13、性染色体上共32个多态性短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点进行多重QF-PCR扩增及毛细管电泳,所有标本同时进行染色体核型分析.结果 QF-PCR检出胎儿染色体非整倍体76例(3.12％).其中21-三体51例,18-三体12例,13-三体2例,三倍体1例,上述结果与核型分析完全一致;QF-PCR提示性染色体数目异常10例,其中9例与核型分析结果一致,1例经核型分析证实为X染色体结构异常.此外,核型分析检出染色体结构异常24例(0.99％),仅1例QF-PCR显示部分STR位点异常,提示可能存在染色体结构异常;核型分析另检出染色体数目异常嵌合体2例(0.08％),仅1例QF-PCR显示临界值,提示可能为嵌合体.结论 QF-PCR可以准确的诊断21、18、13及性染色体的非整倍体改变,可以用于胎儿常见染色体非整倍体的产前快速筛查.
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