期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
染色体17q区拷贝数变异与肝细胞癌总生存的相关性及靶基因的筛选
张静；闻炳基；丛文铭；陈律；江军；潘慰；何佳佳；朱忠政
关键词：肝细胞癌, 预后, 分子标志, 拷贝数变异, 基因表达
摘要：目的 探讨染色体17q拷贝数变异(copy number variation,CNV)与肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)术后总生存(overall survival,OS)的相关性以及预后相关CNV内的潜在靶基因.方法 纳入HCC手术患者174例,其中66例有完整术后OS随访资料.应用Agilent Hu-244A微阵列比较基因组杂交和Affymetrix U133 Plus2.0表达芯片分别检测染色体17q CNV和基因表达.结果 17q25.1-25.3增益与OS显著相关(P=0.00002).多因素Cox回归分析显示,17q25.1-25.3增益是OS的独立不良预后因素(HR=3.17,95％CI:1.39～7.26,P=0.006).基因CNV与mRNA表达的联合分析显示,SLC9A3R1、GRB2、TK1等18个基因mRNA表达水平在基因增益HCC中显著高于基因无增益HCC(FDR-q＜0.05,P＜0.01)及癌旁肝组织(P＜0.01).结论 17q25.1-25.3增益与HCC不良预后有关,可作为HCC的一个预后预测因子.SLC9A3R1、GRB2、TK1基因可能是17q25.1-25.3增益的潜在靶基因.
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