期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
非遗传因素与基因多态性对华法林临床用药稳定维持剂量的影响
侯江龙；董鑫；王玉庆；王刚；董力；李岭
关键词：华法林, 抗凝, 基因多态性, 个性化用药
摘要：目的 评价非遗传因素和基因多态性对中国人群患者华法林用药稳定剂量的影响,为华法林个体化用药提供临床指导.方法 选取正在服用华法林进行抗凝、连续2次国际标准化比值(international normalized ratio,INR)达标的门诊及住院患者200人,记录其基本信息和临床用药情况,用Sanger直接测序法进行4种基因共8种多态性的检测,用统计学分析评价遗传与非遗传因素对华法林用药剂量的影响并建立数学模型.结果 在非遗传因素中,年龄和身高对华法林用药剂量有显著的影响,用药剂量随年龄增长有降低的趋势,而随身高的增长有升高的趋势.20岁年龄组与60岁年龄组华法林用药剂量差异达到1.81 mg/天,身高140 cm组与180 cm组的用药剂量差异达1.06 mg/天.在遗传因素中,VKORC1-1639G/A位点、CYP2C9 430C/T位点、CYP2C9 1075A/C位点、CYP4F2 V433M位点对华法林用药剂量有显著影响,野生型和突变型患者华法林用药剂量的差异从0.35 mg/天到0.84 mg/天不等.结论 遗传和非遗传因素均为影响华法林个体化用药的重要因素,临床上应尽可能全面地考虑这些因素.建立合理的华法林稳定剂量的预测算法对华法林用药的安全性和有效性具有重要的意义.
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