期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体及其配体HLA-Ⅰ基因的多态性研究
吴凌燕；谢正德；刘亚丽；艾军红；刘春艳；申昆玲
关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体, 人类白细胞抗原-Ⅰ类分子, 基因多态性, 基因型, 中国北方汉族人群
摘要：目的 分析中国北方汉族人群杀伤细胞免疫球蛋白样受体(killer cell immunoglobulin-like receptors,KIR)及其配体人类白细胞抗原(human leucocyte antigen,HLA)-Ⅰ类分子的基因多态性特征.方法 研究对象为184名北方汉族儿童(男91名,女93名).采用聚合酶链反应-序列特异性引物方法分别检测KIR及HLA-ABC的基因多态性.结果 16个KIR基因在本研究中均能检测到;4个框架基因的基因频率均为100％;其他KIR的基因频率在16.3％～99.5％之间.共检测出24种基因型(包括1种新的基因型,其基因组成包括框架基因及KIR2DL3、3DL1、2DP1).在HLA-A、B、C基因座位上,分别检测出低分辨水平等位基因12种、27种、11种.结论 获得了中国北方汉族人群的KIR及其配体HLA-ABC基因多态性特征;报告了9对KIR/HLA配对组合在汉族人群中的频率.
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