期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
心脏传导阻滞一家系的分子遗传学研究
谭小军；黄河；朱莉；卢永娟；蒋云山；李辉；黄向红；孙智山；李志宏
关键词：家族性心脏传导阻滞, CLCA2基因, 基因突变, 生物信息学
摘要：目的 探讨一个心脏传导阻滞家系的遗传机制.方法 首先对家系成员进行已知心脏传导阻滞候选基因筛查,在未能找到致病突变情况下,采用全外显子测序结合Sanger测序,对该家系2例患者及1名家系内正常人的基因组DNA进行筛选,确定该家系患者的致病突变.后,对所筛到的突变位点进行了生物信息学分析.应用PolyPhen2网站与NCBI网站对突变类型进行致病性与保守性分析.结果 全外显子测序提示先证者CLCA2基因存在c.G1725T位点杂合突变,进一步的Sanger测序证实该家系中5例患者均存在同样的突变,而家系中正常成员则无此突变.生物信息学分析该突变导致该基因编码的第575位氨基酸由色氨酸(W)突变为半胱氨酸(C),该位点区高度保守,突变后具有高度致病性.结论 在一个家族性心脏传导阻滞家系中发现CLCA2基因第11外显子c.G1725T杂合突变,该突变可能导致心脏传导阻滞,呈常染色体显性遗传方式.
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