期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例先天性中枢性低通气综合征患儿的临床特征及PHOX2B基因突变分析
闫有圣；易彬；刘东海；赵芳萍；张钏；陈雪；郝胜菊
关键词：先天性中枢性低通气综合征, PHOX2B基因, 高碳酸血症, 基因突变
摘要：目的 对1例先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)的临床表型进行观察,并经PHOX2B基因突变分析进行确诊,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据.方法 对1例CCHS患者的临床表现及辅助检查结果进行综合分析,并应用扩增片段长度多态性及DNA测序方法对PHOX2B基因进行突变分析.结果 患儿临床表现为反复出现呼吸性酸中毒,CO2潴留,呼吸机辅助通气可纠正,撤机困难,排除了肺部原发性疾病导致通气功能障碍,无心脏原发疾病以及神经系统疾病,符合CCHS的临床诊断.扩增片段长度多态性及DNA测序结果均显示患儿PHOX2B基因第3外显子丙氨酸重复(GCN)20序列区域存在丙氨酸重复序列突变(polyalanine expansion repeat mutation,PARM),克隆测序结果进一步证实患儿丙氨酸重复(GCN)20序列区域出现了27 bp重复,导致PHOX2B的20个丙氨酸重复扩增到29个,基因型为20/29.结论 对于持续存在的睡眠状态下反复出现的高碳酸血症、通气不足、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,PHOX2B基因突变检测可诊断CCHS,可为该CCHS家系遗传咨询和产前诊断提供实验室支持.
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