期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
五例单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的产前诊断
吴坚柱；周祎；林少宾；陈宝江；谢英俊
关键词：单绒毛膜双羊膜囊双胎, 核型不一致, 产前诊断
摘要：目的 探讨单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的形成机制及诊断方法.方法 对5例超声发现其中一胎正常、另一胎多发畸形的单绒毛膜双羊膜囊双胎行双羊膜腔穿刺,取双胎羊水行核型分析及16个多态性微卫星标记位点检测确定合子性质.结果 5例单绒毛膜双羊膜囊双胎中异常胎的染色体核型为3例45,X、1例47,XX,+9和1例47,XY,+18;其同胞正常胎的染色体核型均正常.多态性微卫星标记位点检测显示各对双胎16个位点完全一致,证实为单合子双胎.结论 单绒毛膜双羊膜囊双胎可能会出现核型不一致,后期延滞、染色体不分离和三体自救是导致单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的主要原因.双羊膜腔穿刺羊水行核型分析及合子性质鉴定是产前诊断单绒毛膜双羊膜囊双胎核型不一致的简单方法.对表型不一致的单绒毛膜双羊膜囊双胎有必要做双胎的核型分析和合子性质鉴定.
友情链接