期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
P53缺失和TCRδ重排克隆阳性的淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症一例
许晓峰；杨威；张学进
关键词：p53基因, TCRδ重排克隆, 淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症
摘要：目的 探讨1例P53基因缺失和TCRδ基因重排克隆阳性的淋巴浆细胞样淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenstr(o)m macroglobulinemia,LPL/WM)的细胞学、免疫学以及遗传学特征,以辅助诊疗和预后.方法 采用骨髓常规和骨髓活检观察患者的细胞形态和免疫组织化学;用流式细胞术分析其细胞免疫学特征;用染色体核型和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析其遗传学特征;用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)检测T细胞受体δ(T cell receptors δ,TCRδ)重排;用免疫固定电泳检测血清和尿单克隆免疫球蛋白M的表达,并评估口服苯丁酸氮芥片后的疗效.结果 患者骨髓中可见淋巴细胞、淋巴样浆细胞增多,免疫组织化学提示CD38(+)和CD138(+);流式细胞术提示其为B淋巴细胞;染色体分析为正常男性核型;FISH检测到P53基因缺失;外周血PCR检测到TCR重排克隆阳性;血清和尿免疫固定电泳提示IgM-κ型单克隆蛋白血症.患者接受苯丁酸氮芥片治疗后疗效评估部分缓解.结论 除典型的临床症状、骨髓检查、流式细胞术、染色体和免疫固定电泳检测外,LPL/WM的诊断尚需进行P53基因和淋巴细胞重排检查,这将有助于指导临床治疗和评估预后.
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