期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
RHD基因101A＞G和845G＞A突变导致Rh弱D的分子机制
章旭；孙长平；李剑平
关键词：RHD基因, RHD弱D 101G, RHD弱D type 15, 基因测序
摘要：目的 探讨1例罕见的Rh弱D型个体的分子机制.方法 采用常规血清学方法和间接抗球蛋白方法(indirect antiglobulin test,IAT),确认样本RhD血型.应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、逆转录-聚合酶链反应(reverse transcription-polymerase chain reaction,RT-PCR)和DNA序列分析等方法对先证者RHD基因转录调控序列和全编码序列进行突变筛选和检测.对cDNA扩增产物进行TA克隆和单倍型分析.结果 先证者RhD血清学检测为弱阳性;PCR扩增实验表明先证者存在RHD基因的第1～10外显子,gDNA和cDNA直接测序101位A/G和845A/G杂合.TA克隆得出两个单倍型,即101A＞G突变(RHD弱D 101G)和845A＞G突变(RHD弱D type 15).结论 第101A＞G突变和845A＞G突变导致先证者红细胞D抗原表达减弱,因而表现为弱D型.
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