期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
60例胎儿羊水染色体多态性临床分析
胡祝明；朱玉琢；张馨月；于洋；刘睿智；李付彪
关键词：产前诊断, 羊水穿刺, 染色体多态性, 妊娠结局
摘要：目的 分析60例胎儿羊水细胞染色体多态性的临床妊娠结局.方法 2011年3月至2013年4月,来我院就诊并经遗传咨询后患者自愿行羊水穿刺的977名孕妇,收集羊水中胎儿细胞进行培养,制备胎儿细胞染色体,经G显带分析其核型.核型结果为异常时召回孕妇夫妇做检查.结果 羊水穿刺977份,培养成功972份(99.49％);G显带分析共发现染色体多态核型60例(6.28％),召回孕妇夫妇32对(53.33％),发现胎儿的染色体多态性均遗传自父母,且父母无异常临床表型.产后随访妊娠结局发现,除5位失访和1例合并21三体而终止妊娠外,其他所有婴儿均出生正常.结论 羊水染色体核型分析结果为染色体多态性时应召回孕妇夫妇做相应检查,胎儿染色体多态性遗传自父母且孕妇夫妇无异常临床表型时建议继续妊娠.
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