期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
产前诊断中绒毛嵌合体的研究
吴坚柱；周祎；谢英俊；陈宝江；林少宾
关键词：产前诊断, 绒毛嵌合体, 形成机制
摘要：目的 探讨产前诊断中绒毛嵌合体的形成机制及处理方法.方法 在560位孕早期绒毛核型分析中,对结果27例嵌合体的孕妇行羊水核型分析,结合B超结果比较绒毛和羊水核型并评估对胎儿的风险.结果 在27例绒毛嵌合体中,16例两性嵌合、1例45,X/46,XX嵌合和1例三体嵌合被羊水核型结果和B超结果证实为母体细胞污染;2例两性嵌合、1例45,X/46,XX嵌合、1例环状染色体嵌合和4例三体嵌合与羊水核型结果一致;1例三体嵌合的羊水核型正常,B超结果正常,证实为限制性胎盘嵌合.结论 产前诊断中绒毛嵌合体大部分是由于母体细胞污染引起的,部分与胎儿核型一致,少数存在限制性胎盘嵌合现象.结合B超结果和羊水核型分析能区别绒毛嵌合体来源于母体细胞污染、限制性胎盘嵌合或是与胎儿核型一致,为产前咨询提供依据.
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