期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
双生子同患先天愚型两对
种发荣；李公祥；李琳
关键词：
摘要：例1 女,早产儿,因皮肤黄染、呼吸急促、反应差、极低出生体重于出生后30 min转入新生儿科病房治疗.患儿系G1P1,孕30周双胎因母亲宫缩于我院经阴娩出,出生后Appar评分1 min、5 min分别为7分、9分,出生体重1.3 kg,身长38cm.查体:患儿发育差,反应差,营养差,面色青紫,口周发绀,双眼凝视,哭声弱小,皮肤青紫,弹性差,前囟1.4 cm×1.4 cm大小,特殊面容,眼距宽,鼻梁低平,眼外肌上斜,胸廓三凹征,双肺呼吸音粗,心尖波动不明显,未闻及明显杂音,末梢血管再充盈时间延长,肠鸣音减弱,四肢肌张力减弱,指(趾)甲未过末端.头颅彩超示:双侧脑室脉络丛出血.心脏彩超示:房间隔缺损,动脉导管未闭.患儿血清生化指标见表1.
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