期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
十例遗传性纤维蛋白原缺陷症的分子发病机制与临床表型分析
朱丽青；赵秘胜；林杰；王莹宇；谢海啸；谢耀盛；丁红香；王明山
关键词：遗传性纤维蛋白原缺陷症, 基因突变, 突变热点, 临床表型
摘要：目的 探讨10例遗传性纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)缺陷症先证者的基因突变类型与临床特性.方法 检测凝血酶原时间、凝血酶时间、Fg活性和Fg抗原等指标以明确诊断;PCR法扩增先证者Fg基因的所有外显子区域及其侧翼序列,产物纯化后直接测序,寻找突变位点,并反向测序证实.结果 10例遗传性纤维蛋白原缺陷症先证者Fg活性为0.52～0.91 g/L,Fg抗原0.62～2.98 g/L.5例先证者属于Ⅰ型缺陷,5例属于Ⅱ型缺陷,共发现7种基因突变类型,6种发生在D区,1种发生在E区,均为点突变.其中γThr277Arg、γAsp316His、γTrp208Leu和γLys232Thr四种突变为国际首次报道,αArg19Ser为国内首次报道,有4例均发生在γArg275位点.10例遗传性纤维蛋白原缺陷症患者中,Ⅰ型缺陷患者临床表型为轻型、中型或无症状,Ⅱ型缺陷患者临床表型为中型或重型.同为Arg275Cys突变的患者临床表现不一致.结论 γ链D区是本地区Fg基因较易发生突变的区域,Arg275为本地区突变热点.纤维蛋白原基因突变的位点与临床表型无绝对相关性.
友情链接