期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
11046名新生儿听力与聋病易感基因联合筛查结果分析
孙雪晶；席作明；张静；刘保彦；邢新丽；黄鑫；赵青
关键词：听力筛查, 耳聋基因筛查, 联合筛查, 新生儿, 耳聋
摘要：目的 探讨新生儿听力与聋病易感基因独立筛查的缺陷性及联合筛查的互补性.方法 对本院2013年12月至2014年12月期间出生的11 046名新生儿同步进行听力和聋病易感基因的联合筛查,听力筛查采用耳声发射结合听性脑干反应法,聋病易感基因应用实时荧光PCR技术对我国常见热点致聋基因GJB2突变(c.235delC、c.299-300delAT)、线粒体DNA 12SrRNA突变(c.1494C＞T、c.1555A＞G)和SLC26A4突变(c.2168A＞G、c.IVS7-2A＞G)进行检测.结果 11 046名新生儿中,听力筛查未通过者90人,筛查阳性率0.81％.聋病易感基因筛查共检出513例突变,突变总携带率4.64％.两种方法联合检测为阳性的新生儿584例,其中二者阳性者19例,听力筛查未通过而耳聋基因筛查通过者71例,听力筛查通过而耳聋基因筛查未通过者494例,联合筛查阳性率为5.29％.结论 新生儿听力与聋病易感基因独立筛查有很大的缺陷性,联合检测将明显提高阳性检出率,对听力障碍患儿的早期发现、早期诊断和早期干预具有十分重要的意义.
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