期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
胎儿侧脑室增宽的染色体微阵列分析
张志强；谢英俊；吴坚柱；陈晓丹；林少宾；纪媛君；蒋玮莹；方群；陈宝江
关键词：胎儿, 侧脑室增宽, 染色体微阵列分析, 畸形
摘要：目的 探讨胎儿侧脑室增宽与染色体微阵列分析异常的关系.方法 收集2013年4月至2014年10月在中山大学附属第一医院妇产科产前诊断中心就诊的50例经超声检测为胎儿侧脑室增宽但染色体核型分析正常的患者资料进行回顾性分析.以侧脑室宽度10 mm作为侧脑室增宽的诊断标准,分为轻度组(10～15 mm)44例和重度组(≥15 mm)6例;根据是否伴有其它畸形,分为孤立性侧脑室增宽21例和非孤立性侧脑室增宽29例.结果 染色体微阵列分析结果异常共13例(26％),其中轻度组与重度组染色体微阵列分析结果异常分别为9例(20.9％)、4例(66.7％),两组比较差异无统计学意义P＞0.05;孤立性侧脑室增宽组和非孤立性侧脑室增宽组染色体微阵列分析异常分别为2例(9.5％)、11例(37.9％),两组比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 染色体微缺失微重复异常为胎儿侧脑室增宽常见的病因.胎儿侧脑室增宽尤其是非孤立性的侧脑室增宽,染色体微阵列分析异常的检出率明显升高,因此,对侧脑室增宽的胎儿建议行产前诊断.
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