期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个表现为帕金森病的SCA2家系的临床及基因突变研究
张颖；卢兴娇；岑志栋；曹进；欧阳志远；王波；罗巍
关键词：帕金森病, 脊髓小脑性共济失调2型, ATXN2基因, 症状前患者
摘要：目的 对一个由脊髓小脑性共济失调2型(spinocerebellar ataxia 2,SCA2)的致病基因ATXN2的三核苷酸异常重复所致帕金森病(Parkinson's disease,PD)表现的家系进行临床及基因的研究和分析.方法 采用聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳技术对家系内人员进行ATXN2基因(CAG)n的重复数目及结构分析,并将异常等位基因PCR产物克隆入T载体测序.根据测序结果读取CAG重复数目并判断有无CAA插入.结果 发现6例患者和8名家系内成员有ATXN2基因杂合突变,异常等位基因三核苷酸重复数目在33～35次之间,且除Ⅳ11和Ⅴ14为单纯CAG重复外,其他12人均有CAA插入.结论 本家系帕金森病患者由ATXN2基因三核苷酸低度异常重复所致,其他8位携带三核苷酸异常重复的家系成员可能为症状前患者.结合国内外已报道文献及本家系情况,推测A TXN2基因三核苷酸重复次数及结构可能对患者的临床表现产生影响.
友情链接