期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
2607份羊水样本的改良FISH检测结果与羊水培养核型分析结果的对比
阳彦；刘艳秋；黄宁；谢康
关键词：荧光原位杂交, 产前诊断, 非整倍体, 染色体
摘要：目的 探讨荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在产前诊断中对常见染色体非整倍体的快速诊断结果是否与传统核型分析结果一致.方法 改良FISH技术,延长低渗时间和改变洗涤方法,对2607份未培养羊水行快速染色体非整倍体遗传疾病诊断,同时平行进行羊水培养核型分析.结果 2607份羊水中,FISH检测出了62例21三体、5例45,X、12例18三体、3例13三体和1例47,XYY;羊水培养核型分析结果:63例21三体、5例45,X、12例18三体、3例13三体、1例47,XYY和57例平衡异位携带者.与羊水核型分析结果对比,FISH技术对21三体检出率为98.4％,对13、18、性染色体数目异常检出率为100％.结论 FISH技术能快速准确的检测常见染色体非整倍体异常,检测过程耗时短,对标本要求低,并且能够在羊水培养失败的情况下,减轻后续实验压力,作为羊水产前诊断的辅助技术,能为有需要产前诊断的孕妇提供快速准确的参考诊断意见.
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