期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
单核苷酸多态微阵列芯片误诊9p四体嵌合体胎儿一例
吴坚柱；谢英俊；陈宝江
关键词：9p四体, 嵌合, 核型分析, 单核苷酸多态微阵列芯片技术
摘要：目的 探讨1例9p四体嵌合体胎儿的G显带核型分析和基因芯片结果不一致的原因.方法 对1例B超提示胎儿脑室扩张、宫内发育迟缓、持续性左上腔静脉的高龄孕妇行羊水穿刺术,同时做G显带核型分析和单核苷酸多态微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based arrays,SNP-Array)检查.结果 胎儿的羊水核型为9p四体嵌合体:47,XX,+psu idic(9)(q21) [23]/46,XX[27];SNP-Array的结果提示9号染色体p24.3q21.11重复68.7Mb,为非嵌合的9p三体,核型分析和基因芯片结果不一致.结论 由于SNP-Array分析的是遗传物质数量形式的数据,缺乏形态学数据,对于含有两种细胞系的嵌合体,当嵌合比例接近50％且嵌合体的遗传物质数量平均值刚好相当于一个非嵌合体的遗传物质数量时,基因芯片检测会得出一个非嵌合异倍体的结果,故对于有大片段染色体异常的基因芯片结果,需要结合G显带核型分析的结果来进行遗传咨询.
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