期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
线粒体DNA5178位点C/A多态性对于2型糖尿病发生和发展的影响
杨训俊；张宇宁；马胤；赵琼雅；吕建新
关键词：荟萃分析, 线粒体ND2基因, 多态性, 2型糖尿病, 并发症
摘要：目的 探讨线粒体DNA NADH脱氢酶2亚基(NADH dehydrogenase subunit 2,ND2)基因5178位点的C/A多态性与中国汉族人群2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的相关性.方法 收集1103例T2DM患者和791名正常对照的血液样本,通过聚合酶链反应结合测序的方法确定Mt5178C/A的多态性.采用Logistics回归分析计算患病风险比(odds ratio,OR)和95％可信区间(95％confidence interval,95％CI).汇总研究Mt5178突变与T2DM相关性的文献,提取数据,进行荟萃分析.结果 病例对照研究未发现Mt5178多态性与T2DM发生的相关性.Meta分析共纳入8篇已发表的研究,分析结果同样未发现Mt5178多态性与T2DM发生的相关性.但结果提示T2DM患者携带5178C基因型合并肾病并发症的风险更高(OR=1.49,95％CI:1.005～2.197,P＜0.05),而该基因型的患者并发高血压的风险则有所降低(OR=o.744,95％CI:0.556～0.996,P＜0.05).结论 线粒体ND2基因Mt5178C/A多态性与T2DM发生无关,但可能与T2DM的并发症如肾病和高血压的发展相关.
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