期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例2p15-p16.1微缺失综合征导致多发畸形的临床表型和遗传学分析
吴东；王红丹；张卉；侯巧芳；秦利涛；王涛；肖海；廖世秀；王应太
关键词：2p15-p16.1微缺失综合征, 智力低下, 比较基因组杂交芯片
摘要：目的 明确1例智力低下伴多发畸形患儿染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性.方法 常规G显带分析患儿及父母外周血染色体核型,然后应用比较基因组杂交芯片(array comparative genomic hybridization,aCGH)技术对患儿及其父母全基因组拷贝数目进行检测,并进一步应用微卫星基因座(short tandem repeat,STR)对aCGH结果进行验证同时判断缺失区域的父母来源.结果 患儿临床表现为智力低下、小头畸形、语言发育迟缓、面部发育异常等.患儿常规染色体核型为46,XY,父母核型正常.aCGH结果显示患儿2p15 p16.1区域存在1.28 Mb的缺失,父母未检测到该区域缺失,微卫星基因座检测证实患儿缺失了母方来源片段.结论 该患儿2p15-p16.1区域缺失是新发突变,可能为其发病原因;该缺失综合征的缺失区域和临床表型具有个体差异,chr2:60.5-61.5 Mb区域可能是该综合征的关键区域.
友情链接