期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ADAMTS-1基因多态性与急性大动脉粥样硬化性脑梗死的相关性
吕晨铃；陈雅文；朱敏；金笑平；刘鹏；郑周；李彩；朱峰；胡晓飞
关键词：ADAMTS-1基因, 基因多态性, 大动脉粥样硬化, 脑梗死
摘要：目的 探讨含Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶-1(a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin type 1 motifs,ADAMTS-1)基因多态性与急性大动脉粥样硬化性脑梗死的关系.方法 应用PCR扩增和基因测序法检测767例急性大动脉粥样硬化性脑梗死患者和506名正常对照者的ADAMTS-1基因5'-UTR区rs416905 (T/C)、rs402007 (G/C)位点多态性.结果 脑梗死组rs402007位点CC+ GC基因型频率、C等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(68.84％ vs.60.67％,x2=9.012,P=0.003,OR=1.432;45.24％ vs.38.54％,x2=11.208,P=0.001,OR=1.318);校正危险因素后差异仍具有统计学意义(P=0.001,OR=1.521,95％CI:1.183～1.955).两组间rs416905位点TC+ CC基因型与rs402007位点GC+ CC基因型频率一致,两位点C等位基因频率一致,经Haploview连锁不平衡分析两位点为完全连锁不平衡(D'=1.0,r2=1.0).结论 ADAMTS-1基因rs416905、rs402007位点多态性与浙江台州地区汉族人群急性大动脉粥样硬化性脑梗死相关,C等位基因可能是急性大动脉粥样硬化性脑梗死的易感等位基因.
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