期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
FUT1基因35C＞T和658C＞T纯合突变引起类孟买表型的研究
林凤秋；孙长平；王慧；章旭；李剑平
关键词：类孟买型, α-1, 2-岩藻糖基转移酶基因, h35T+658T
摘要：目的 对1例α-1,2-岩藻糖基转移酶(α-1,2-fucosyltransferase,FUT1)基因突变引起类孟买表型的分子机制进行分析.方法 采用标准血型血清学方法鉴定血型,ABO基因型采用聚合酶链反应-序列特异性引物基因分型法(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)和PCR产物直接测序法进行鉴定,FUT1基因序列分析采用PCR产物直接测序法.结果 血清学结果初步鉴定为A型类孟买型,ABO基因直接测序得知先证者基因型为A101/O01(即261G/del),与PCR-SSP结果一致.FUT1基因直接测序发现先证者的两个FUT1等位基因同时发生35C＞T和658C＞T两处变异,其基因型为h35T+658T/h35T+658T.结论 h35T+658T/h35T+658T是导致先证者表现为类孟买表型的直接原因,该纯合突变类型即使在类孟买表型个体中也极其罕见.
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