期刊简介

               中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称：中华医学遗传学杂志
  • 主管单位：中国科学技术协会
  • 主办单位：中华医学会
  • 国际刊号：1003-9406
  • 国内刊号：51-1374/R
  • 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第06期

染色体异常核型两家系四例

唐凯；武雅俐；成艳；刘郁明；赵锁林；张娟玲；韩凯；李和勤

关键词：
摘要：家系1 先证者,女,12岁4个月.身高121.6 cm,体重23 kg,生长发育迟缓,相当于10岁以下儿童体征,智力正常.B超检查提示:患者正常子宫回声,但不排除极小子宫,双附件、膀胱区未见异常;垂体MRI平扫未见明显异常,空腹血糖及生长激素含量测定均正常,生长激素兴奋试验后3次含量测定均在正常参考值范围.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,先证者染色体核型为45,X,chtb(5)(q11.2),见图1.

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