期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
原发性闭经伴高雄激素血症两姐妹基因组拷贝数变异的检测和分析
张艳亮；徐秋月；蔡雪梅；李轶勋；宋贵波；王娟；张容琛；戴勇；段勇
关键词：原发性闭经, 高雄激素血症, 微阵列比较基因组杂交, 拷贝数变异
摘要：目的 检测和分析原发性闭经伴高雄激素血症姐妹的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs).方法 应用常规G显带法和微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hybridization,array-CGH)芯片对2例患者分别进行常规核型分析和全基因组高分辨率扫描,实时定量PCR验证array-CGH芯片检测结果的准确性.结果 常规G显带核型分析显示2例患者的核型均无异常.Array-CGH检测发现2例患者存在11个相同的CNVs,然而,这些CNVs与国际公共良性CNVs数据库已报道的CNVs相重叠,因此很可能是良性的.此外,姐姐的9p11.1-p13.1(chr9:38 561 587-47 002 387,hg18)还存在一约8.44Mb的微重复,妹妹的4q13.2 (chr4:70 183 990-70 264 889,hg18)还存在一约80.9 kb的微缺失,与高雄激素血症及原发性闭经的关系不详.实时定量PCR的检测结果与array-CGH芯片一致.结论 Array-CGH芯片从2例患者中检出了2个CNVs,其与疾病的关系还有待进一步研究.
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