期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例疑诊具有Angelman综合征分娩史孕妇的产前诊断
郭彩琴；肖建平；王峻峰；杨岚；唐叶
关键词：Angelman综合征, 比较基因组杂交芯片, 产前诊断
摘要：目的 通过对1例临床疑似Angelman综合征(Angelman syndrom,AS)患儿的确诊,实现对患者家系的诊断以及产前诊断.方法 应用比较基因组杂交芯片(array comparative genome hybridization,array-CGH)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)等技术对患者及家系进行检测.结果 患儿染色体核型分析未发现异常,基因芯片分析结果显示15q11.1-11.2区段丢失,荧光原位杂交证实患者在15q11.2处存在杂合性缺失;患者父母双方核型分析以及基因芯片分析均未发现异常,患儿母亲再次怀孕进行羊水穿刺,染色体核型分析未发现异常,羊水基因芯片分析结果显示8p23.1p22区段存在杂合丢失,未发现其它染色体区域的明显异常,孕妇超声系统检查未提示异常,产前检查未发现异常表型,建议继续妊娠,足月分娩一正常儿.结论 结合临床症状、基因芯片和FISH等方法可确诊AS患者,为临床提供准确的遗传咨询和产前诊断.
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