期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
岩藻糖基转移酶3基因多态性及单倍型与炎症性肠病的相关性
郭茂东；闵小彦；夏宣平；林秀清；姜利佳；金捷；丁然；蒋益
关键词：岩藻糖基转移酶3, 炎症性肠病, 溃疡性结肠炎, 克罗恩病, 基因多态性, 单倍型
摘要：目的 探讨岩藻糖基转移酶3基因(fucosyhrasferase 3,FUT3)的多态性及单倍型与炎症性肠病的相关性.方法 收集389例溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)患者、274例克罗恩病(Crohn,s disease,CD)患者及492名正常对照者,采用直接测序法检测FUT3基因的rs28362459、rs3745635和rs3894326 3种单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP),并用Haploview4.2软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 UC组和CD组分别与对照组比较,3个SNP位点的等位基因和基因型频率的差异均无统计学意义(P＞0.05).进一步分层分析发现,远端结肠炎患者FUT3 (rs3745635)的突变等位基因(A)和基因型(GA+ AA)频率均显著高于对照组(19.05％ vs.13.41％,P＜0.01;33.77％ vs.25.20％,P＜0.05).在回肠受累(回肠型+回结肠型)的CD患者中,FUT3 (rs28362459)的突变等位基因(G)和基因型(TG+ GG)以及rs3745635的突变等位基因(A)的频率亦均高于对照组(30.35％ vs.23.58％,P＜0.05;53.18％ vs.41.67％,P＜0.01;18.21％ vs.13.41％,P＜0.05).此外,狭窄型CD患者rs28362459的突变等位基因(G)频率高于对照组(32.28％ vs.23.58％,P＜0.05).经Haploview4.2软件分析发现,3个SNP位点存在紧密连锁[rs3894326/rs3745635(D'=1.0,r2=0.017);rs3894326/rs28362459(D'=0.937,r2=0.311),rs3745635/rs28362459(D'=0.944,r2=0.448)],但UC组、CD组分别与对照组比较,各单倍型的频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 FUT3基因rs3745635位点的突变可能增加远端结肠炎的发病风险.rs28362459和rs3745635位点的突变可能增加回肠型和回结肠型CD的发病风险,且rs28362459位点的突变还可能与狭窄型CD的发病相关.
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