期刊简介

               中华医学会主办,四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果;以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》(IM)、《化学文摘》(CA)、《工程索引》(EI)、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews,波兰《哥白尼索引》(IC),荷兰《医学文摘》(EM)和俄罗斯《文摘杂志》(AJ)等国际著名检索系统收录。                

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  • 杂志名称:中华医学遗传学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1003-9406
  • 国内刊号:51-1374/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录:CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中华医学遗传学杂志2015年第06期

85例超声异常胎儿的脐血染色体核型分析

祝建疆;戚红;杨锴;蔡莉蓉;陈佳靓;闻小慧;曾雯;赵华巍

关键词:胎儿畸形, 脐血, 染色体异常
摘要:目的 探讨对超声提示异常的胎儿进行脐血染色体核型分析的意义,为临床遗传咨询提供依据.方法 将进行脐血染色体核型分析的85例先天畸形胎儿按解剖学分类,评估各类畸形与染色体异常之间的关系.对其中2例进行了单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)基因芯片分析,以确定区带,明确诊断.结果 在85例超声异常胎儿中,共检出染色体异常11例(12.9%),6例为数目异常,5例为结构异常,其中单发畸形染色体异常检出率为3.3%,多发畸形为37.5%,两者之间差异有统计学意义(x2=17.903,P<0.01).心脏畸形在染色体异常胎儿中出现频次高(9/11).SNP-array分析提示其中一例在10p15.3 10p12.31区存在21.5 Mb片段缺失,另一例在5p15.33p15.2区存在12.556 Mb片段的重复,同时在13q31.3q34区存在21.959 Mb片段的缺失.结论 多发畸形胎儿脐血染色体异常检出率高于单发畸形.对超声提示多发畸形、尤其是心脏结构异常合并其他畸形者进行染色体核型分析,可为遗传咨询和再次妊娠提供依据.基因芯片可作为常规染色体核型分析的补充检测手段.